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孕前不查地中海东莞想做代妈找捐卵机构正规流

文章来源:http://www.gaoan888.cn  发布日期:2019-04-18

  

  图片来源CFP

  4岁的阳阳被查出患重型β地中海贫血(以下简称地贫),随后阳阳的父母也被检查出β地贫基因携带,阳阳妈妈担心在老家不满一岁的小女儿会不会也是地贫儿?专家称,地贫是一种遗传病,父母想要生出健康宝宝,应该在怀孕前就检查一下双方是否地贫基因携带者,如果是的话,一定要提高警惕及早找专科医生咨询,利用现有的医学手段挑选出健康的胎儿,不要等到地贫儿出生后悔之晚矣。

  典型悲剧:连生重症地贫儿父母四处乞讨

  家中一旦生下地贫儿,父母揪心,孩子痛苦。患儿每月输血去铁治疗的费用高达三四千元。目前,地贫是广东、广西地区排在首位的出生缺陷病。

  看看这不幸的一家人:一辆三轮车就是家,两个地贫儿,爸爸黄亚乌唱着情歌乞讨。或许你曾在广州街头看见过这样的场景,没错,这一家人为了给孩子治病举家在广州街头乞讨了三年多,好不容易凑齐了其中一个孩子的骨髓移植费,找到了配型的骨髓做了手术,可术后20天,孩子就在痛苦中离开了人世,而小的孩子一边坚持输血治疗,一边在筹钱等骨髓移植……

  原来,地贫病来自父母的基因遗传,而在广东、广西两地带有这种遗传基因的人特别多,广东大概每九个人就有一个是地贫基因携带者。一旦两个同型携带者结婚生育,他们只有25%的机会生出完全健康的宝宝,有50%的机会生出没有症状的轻型携带者,另有25%的机会生出重型地贫儿。由于没有做孕前咨询跟产前检查,黄亚乌不幸生育了两个本不该出生的重型地贫儿,一直到第五胎才怀上一个轻型地贫携带儿。

  重型地贫胎死腹中或生后发病

  一些人对地贫病缺乏认识,认为男孩比女孩更易患地贫。黎青主任称,地贫主要分为α和β地贫,两种都是常染色体的隐性遗传病,不是位于性染色体上,因此是否患病与性别没有关系。

  α和β地孕前不查地中海东莞想做代妈找捐卵机构正规流贫的不同在于,前者基因位于16号染色体上,而后者基因位于11号染色体上。因此,还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。

  另一个不同点是,α地贫多是轻中型患者,因为重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活。而且,重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来,因为其胎盘水肿厉害,胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀孕期间甚至是出生后半岁内都没有任何症状,B超也不能发现。一般在1岁内发病,如果不治疗的话,几岁就会夭折,多数生存不超过10岁。

  父母是地贫基因携带者 产前诊断要早做

  有些家长感到不解,为什么我生了两个孩子,一个是重型地贫,一个却健健康康呢?黎青称,如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为α地贫携带,或者同为β地贫携带),他们生出重型地贫儿的几率就高,但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为地贫携带者,另1/4的机会为重型地贫患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带α,一个携带β),或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子一般不会得重型地贫。

  由于重型β地贫常规产检不能发现,且患儿1岁内才慢慢发病,因此家长容易大意,等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此,父母双方如果都是β地贫基因携带者,母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测,或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

  重型α地贫虽然多胎死腹中,但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大,如果等到B超发现,往往已到怀孕中后期,这时再选择流产对身体也不好,因此黎青建议:父母均为α地贫携带者,也要早做产前诊断。

  夫妻都是β地贫基因携带者后代的遗传规律(黑色表示带病染色体,夫妻各给一条染色体给胎儿)

  25%的机会正常

  50%的机会为携带者

  25%的机会为重症地贫

  提早预防别生地贫儿

  要避免重型地贫儿的出生,应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询,帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。

  目前,参加自愿婚检的人越来越少,孕前咨询的人也少,不少准妈咪选择在怀孕四五个月才第一次产检,这样发现问题就比较晚了。专家建议,家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题,最好提前准备,避免悲剧发生。

  地贫基因携带的检查方法

  第一种是扎手指看血常规:血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl,如果是α地贫携带者,该值一般不会低于82,但属于正常值偏低,一般在82~85;β地贫携带者则该值常小于82。

  第二种静脉血看血红蛋白电泳:其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%~3.5%。α地贫携带者,该值是正常低值,一般为2.8或2.7;β地贫携带者则该值一般大于3.5。

  第三种基因检测:前两种只能用来筛查,要确诊还需要做基因检测,它能确诊是哪一型的地贫病。

  基因的结合规律

  人体有42对染色体,对半分成42条,分别携带在精子和卵子中,精卵结合后,重新变成了42对染色体,胚胎就开始发育。如果精子和卵子都是携带着有病的那条染色体,重新结合后,患儿就会变成重型,如果只有一条染色体带病,重新结合后就仅仅表现为携带者。

  人体控制α地贫的基因共四个。一个基因缺失是静止型,两个缺失是轻型,三个缺失是中间型,四个全部缺失是重型。静止型没任何不适,轻型者临床上常见轻度贫血,中间型又叫血红蛋白H病,病人常血红蛋白维持在60g/L-90g/L,可能需要每年输血;重型者不能存活。(陈艳)

  如何防重型β地贫儿出生

  婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等,可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。有些国家(如塞浦路斯)结婚时男女双方进行β地中海贫血携带者筛查,在孕10周前进行产前胎儿筛查,必要时终止妊娠等预防措施,使重型β地中海贫血患儿的出生率大幅下降,从300例/年降至1~2例/年。

  β地贫的产前诊断技术:

  (1)若父母双方均为β地中海贫血基因携带者,孕10周前,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,采用多聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠;

  (2)应用试管婴儿技术,于早期胚胎细胞取样,用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断,在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎,我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(PGD)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。相信随着技术的完善,PGD将成为一种地中海贫血筛查的常规技术。

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